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血液病學進展
中國醫學論壇報1999年3月25日
關鍵詞 急性白血病；血管性血友病（vWD）；人陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）
一、急性白血病
1、老年急性白血病 隨著社會人口老齡化，老年急性白血病將逐漸增多，已引起國內學者的重視。上海市白血病協作組統計分析了417例老年急性白血病，佔同期急性白血病住院病例為14.5%；該比例有逐年上升的趨勢，1984年老年急性白血病佔全部住院急性白血病的9.3%，至1993年即升至21.2%。
老年急性白血病以急性髓細胞白血病為常見，AML和急性淋巴細胞白血病之比為4.55:1，而同期青壯年患者AML：ALL為2.65:1。老年AML中又以M5亞型最多，ALL中以L3最多，老年和青壯年急性白血病患者的治療前白細胞數、血紅蛋白、血小板數及外週血幼稚細胞比例、骨髓增生程度、骨髓幼稚細胞比例等指標無差異。中國醫學科學院血液學研究所分析了老年AML的免疫表型特點，CD34、CD7、P170表達率均較高，從一個側面說明多數老年AML患者細胞起源較早。
一般認為老年急性白血病預後較差，上海協作組報告完全緩解率僅為23.9%，早期死亡率達19.2%隨年齡增大完全緩解率降低，死亡率增加。常規劑量誘導治療的完全緩解率高于小劑量化療組。第一軍醫大學南方醫院採用4種不同的化療方案（HA、CA、HOAP、LC-Arac），其中前三種方案為標準劑量，治療了45例老年AML，各方案完全緩解分別為52%、50%、44%、11%；各化療文案的毒副作用、治療相關死亡率無顯著差異。中國醫學科學血液學研究所觀察33例老年原發AML的完全緩解率為53.4%，一年實際無病生存率為41.6%。均說明常規劑量聯合化療亦是老年AML可耐受的有效治療方案。下述因素是老年AML早期死亡的主要原因：年齡＞70歲、有心肺基礎疾病史、有MDS病史、存在彌漫性血管內凝血、血紅蛋白＜40g/L、外週血幼稚細胞高于0.80等。
2、兒童AML 兒童白血病的研究重點多在ALL，AML的有關資料較少。北京兒童醫院總結了274例AML兒童從臨床特點、治療結果、預後因素幾方面進行了系統分析，提供了有價值的資料，兒童AML發病中位年齡7歲3個月，男/女=1.63:1肝脾腫大佔56.9%，髓外白血病以綠色瘤多見，FAB分型以M2居多。先後採用三種方案治療（1）VAMP（長春新堿、阿糖胞苷、6MP、潑尼鬆）（2）CD（3）DA+Vm26，總完全緩解率65.6%；三種方案的完全緩解率分別為55.9%、72.8%、92.3%。統計學分析證明治療前白細胞數、肝脾腫大程度與完全緩解顯著相關。誘導緩解時間及有無髓外白血病與長生存期有關，而治療方案、FAB分型與長期緩解率無顯著相關性。
二、血管性血友病（vWD）
vWD是一種最常見的遺傳性出血性疾病，是由于體內vWD先天性質或量缺陷所致，正確的產前診斷和預防患兒的出生是本病防治的重點。蘇州醫學院附屬第一醫院採用聚合酶鏈反應（PCR）-MspⅠRsa酶切分析方法進行了我國漢族人群vWF基因MspⅠRsa限制性片段長度多態性的研究。證明我國漢族人中vWF基因的5’端存在MspⅠRsa多態性位點，可用于vWD的遺傳咨詢和產前診斷也為建立一個套適合我國人群的vWD基因診斷指標提供了重要資料。上海第二醫科大學附屬瑞金醫院則採用PCR-變性聚丙烯酰胺凝膠電泳/銀染法分析vWF基因內微衛星DNA位點的擴增片段長度多態性，在兩個vWD家系中發現單倍型A2/B3分別與致病基因鏈鎖。提示（1）A、B兩個位點是較好的遺傳標記，可用于中國人家vWD家系的連鎖分析和咨詢；（2）多重PCR檢測微衛星DNA的方法較方便、快捷，適用于臨床進行遺傳性疾病的家系分析和遺傳咨詢。
另外，蘇州醫學院附屬第一醫院應用PCR-變性遞度凝膠電泳方法在我國首次檢測到1例3型vWD患者的基因缺陷，在vWF基因第3外顯子的第212號氨基酸發生了C→A的替代，使Ser71突變為終止密碼子。突變使酶切位點發生改變，創造了XbaⅠ酶切位點，消除了原有的TaqⅠ位點。
三、中國人陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）PIG-A基因突變的特點
我國的後天溶血性疾病中PNH較為常見，PNH的發病系PIG-A基因突變所致，而且該基因突變在各國有差異。北京協和醫院率先報道了中國人PNH患者PIG-A基因突變情況，採用RT-PCR、異源雙鏈分析/單鏈構象分析互補篩選異常片段，克隆、測序；在4例PNH患者均發現PIG-A基因突變，突變均在第2外顯子。初步結果提示，中國PNH患者的PIG-A基因突變可能均為小突變，無兩個以上的堿基置換或丟失。
（晨紅摘自卞壽庚、秘營昌?血液病學?中華醫學雜志1998，78：890）
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