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三、醫學遺傳學在現代醫學中的地位
醫學遺傳學已經成為現代醫學中一個十分活躍的領域，並迅速向醫學各學科滲透。分析其原因是：
1．遺傳病對人類健康的威脅日益嚴重。傳染病得到或基本得到控制後，遺傳病的相對發病率正在增長。據估計，1歲以內的死因，先天畸形佔首位；活嬰中有遺傳病者約佔24‰。約10％的孕婦流產是因為染色體異常。3％的兒童有智力發育不全，其中4/5為遺傳病引起。其次，人類遺傳病的病種在不斷增長。
據McKusick統計，人類單基因病及異常性狀，至1993年11月1日已達6457種。染色體畸變綜合征在100種左右，加上異常核型近1000種。多基因病估計不少于100種。由于後者多為常見病，故人類約有1/5-1/4的人患有某種遺傳病或與遺傳有關的疾病。這不能不引起人們極大的關注。當然報告病種的增加，一方面是由于對遺傳病認識水平的提高，對過去已存在的遺傳病加以確認；但另一方面是基于研究方法的進步，從原有遺傳病中分出了若幹亞型。但無論如何，遺傳病病種的增加仍是不容忽視的事實。
2．有些嚴重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關。諸如腫瘤、糖尿病、動脈粥樣硬化、冠心病、高血壓病、精神分裂症等。過去有些不明原因的疾病，現已確證為遺傳病。可以預料，隨著這類疾病病因發病機制的進一步闡明，人們將從環境和遺傳兩個方面提出防治對策，這是一個正在開拓的廣闊領域。
3．控制人口數量，提高人口質量是我國實行計劃生育的基本內容。因此，應用遺傳學知識和技術，提高後代健康素質是醫學遺傳學的一項長遠目標。
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