第二章　染色體病

第一節　人體染色體

　　一 人體染色體數目、結構和形態

　　人類體細胞具有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另兩條與性別分化有關，為性染色體。性染色體在女性為XX，在男性為XY。生殖細胞中卵細胞和精子各有23條染色體，分別為22＋X和22＋Y。

　　染色體在細胞週期中經歷著凝縮（condensation）和舒展的週期性變化。在細胞分裂中期，染色體達到凝縮的高峰，輪廓結構清楚，因而最有利于觀察（圖2－1）。

　　每一中期染色體都由兩條染色單體構成，它們各含一條DNA雙螺旋鏈。兩條單體僅在著絲粒外互相連接，該處為染色體的縮窄處，故又稱為主縊痕。著絲粒是紡鎚絲附著之點，在細胞分裂中染色體的運動密切相關，失去著絲粒的染色體片段通常不能在分裂後期向兩極移動而丟失，著比粒又將染色體橫向地分為兩個臂。圖2－1為中期染色體的模式圖。

　　根據著絲粒的位置，人類染色體可以分為三種：①近中著絲粒染色體，著絲粒位于或靠近染色體中央，將染色體分為長短相近的兩個臂；②亞中著絲粒染色體，著絲粒偏于一端，將染色體分為長短明顯不同的兩個臂；③端著絲粒染色體，著絲粒靠近一端，人類沒有真正的端著絲粒染色體（圖2－1）。

圖2－1　中期染體模式圖
右圖；人類三種染色體：近中（a）、
亞中（b）、及端（c）著絲粒染色體

　　二 核型和分組

　　任何一條染色體重要的形態特征是著絲料的位置和相對長度。著絲粒將染色體分為短臂（以p表示）和長臂（以q表示）。著絲粒的位置可在顯微鏡下直接觀察，精確測量。

　　將一個細胞內的染色體按照一定的順序排列起來所構成的圖像稱為該細胞的核型（karyotype）。通常是將顯微鏡攝影得到的染色體照片剪貼而成（圖2－2）。一個細胞的核型一般可代表該個體的核型。核型如用模式圖表示則稱為組型（idiogram）。

圖2－2　一個女性的未顯帶核型

　　早期，根據染色體的長度和著絲粒位置將人類染色體順次由1編到22號，並分為A、B、C、D、E、F、G7個組。將X和Y染色體分別歸入C組和G組（圖2－2）。但據此要準確鑑別多數組內染色體的序號是困難的。

　　1．顯帶染色體　70年代初，瑞典細胞化學家Caspersson首先應用熒光染料