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第一章　概 論
一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
二、醫學遺傳學的發展史
三、醫學遺傳學在現代醫學中的地位
四、醫學遺傳學的研究技術和方法
五、遺傳性疾病概述
六、遺傳病的分類及發病率
第二章　染色體病
第一節　人體染色體
第二節　人體染色體畸變
第三節　染色體畸變綜合征
第三章　基因及基因突變
第一節　基因的概念
第二節　結構基因的結構
第三節　基因的復制與表達
第四節　人類基因組
第五節　基因突變
第四章　單基因病
第一節　單基因病的遺傳方式
第二節　基因突變致蛋白質合成異常
第三節　基因突變致酶活性異常
第四節　遺傳多態現象
第五節　基因突變
第五章　多基因病
第一節　多基因遺傳與數量遺傳
第二節　多基因病
第三節　多基因病復發風險估計
第六章　群體遺傳學
第一節　群體中的遺傳平衡
第二節　突變和選擇
第三節　近親婚配
第四節　遺傳漂變
第五節　遷移
第七章　基因定位
第一節　基因定位的方法
第二節　基因定位的應用
第三節　人類基因組計劃
第八章　藥物遺傳學
第一節　藥物反應的遺傳基礎
第二節　毒物反應的遺傳基礎
第九章　腫瘤與遺傳
第一節　腫瘤發生中的遺傳因素
第二節　腫瘤的染色體異常
第十章　遺傳病的診斷
第一節　病史、症狀和體征
第二節　系譜分析
第三節　細胞遺傳學檢查
第四節　基因及基因產物分析
第五節　產前診斷
第六節　皮膚紋理分析
第十一章　遺傳病的防治
第一節　優生學
第二節　遺傳病的預防
第三節　遺傳病的治療
第十二章　遺傳咨詢
第一節　如何開展遺傳咨詢
第二節　再發風險在估計
第三節　咨詢的各類和目的
第四節　遺傳咨詢的病例舉例
第十三章　基因診斷
第一節　基因診斷的原理
第二節　常用基因診斷技術
第三節　遺傳病的基因診斷選擇
第十四章　基因治療
第一節　基因治療的策略
第二節　基因治療的方法
第三節　基因治療存在問題與倫理學
第四節　基因治療的現狀與前景
主要參考資料
索引
 
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