近年來，隨著生活水平的提高，痛風及高尿酸血症的患病率明顯上升，在習慣于吃海鮮喝啤酒的沿海地區尤為嚴重，日前，被青島市科技局定為重大研究項目的痛風及高尿酸血症研究取得重大突破。
該項研究首次在整體水平、細胞水平及分子水平上探討了高尿酸血症和痛風與代謝綜合征的內在聯系，初步搞清了影響腎髒尿酸排洩的調控機制，初步定位了14號痛風家系的致病基因。
承擔此項課題的青島大學醫學院附屬醫院內分泌科首先對山東沿海五市（青島、日照、煙台、威海和東營）長住居民5000餘人進行了原發性高尿酸血症和痛風流行病學調查，發現了1200餘例高尿酸血症患者，收集了11例家系痛風患者。通過痛風專病門診和流行病學調查，共收集到36個完整的漢族人原發性痛風家系，其中包括151例家系痛風患者和431例家族成員。
然後利用分子生物學技術，開展了高尿酸血症發病的分子機理研究，取得了高胰島素血症和脂代謝紊亂通過直接調節hUAT和URAT1的基因異常表達，進而影響腎髒尿酸的排洩的重要成果。
再採用基因工程技術，對14號家系所有成員（痛風患者6名，非痛風患者9名）進行了全基因組掃描，初步將該家系的致病基因定位在4號染色體微衛星標記D4S1572附近，有望在國際上首次定位克隆出原發性痛風的致病易感基因或致病基因，為進一步開展致病易感基因的功能研究奠定基礎。該項目的實施為預防與治療高尿酸血症及痛風提供了理論依據，並為新藥開發奠定了基礎，《痛風病學》的出版更奠定了青島市在該領域國內的領軍地位。
據了解，青島市科技局將進一步組織有關單位研究影響腎髒尿酸排洩的調控機制，開發低毒高效的降尿酸藥物；對收集到的與14號代表家系相似的其它家系進行全基因組掃描，定位克隆出原發性痛風的致病易感基因或致病基因，開發治療痛風病新藥。
