一項考查人數超過35000人、覆蓋整個人類基因組的研究表明，與骨關節炎相關的常見遺傳突變在人體身高上起著重要的作用。此項研究1月13日刊登在《自然--遺傳學》（Nature Genetics）上。研究小組部分成員來自美國國立衛生研究院。

在此項最新的基因組範圍內的掃描中，與身高最為相關的基因突變是人類基因組的一個特定區域，該區域被認為是影響著生長分化因子5（growth differentiation factor 5；GDF5）基因的表達。GDF5參與調控腿骨和其他長骨的軟骨發育。很少有GDF5基因的突變體表明它與骨骼發育相關，越來越多的突變體將該基因的常見突變體與臀部、膝蓋的骨關節炎（osteoarthritis）的易感性聯系起來。

“我們研究的人類常見突變體中主要有兩個明顯特征，一是身材短小，二是像之前所述的那樣，具有較高的骨關節炎的發病率。” 此項研究的通訊作者Karen L. Mohlke介紹說，她是北卡羅來納大學教堂山分校的教授，“我們的研究暗示著在遺傳導致的身高缺陷與骨關節炎之間，骨生長和發育起著重要的作用。”

Mohlke和她的同事強調說，新的研究僅僅涉及到部分影響身高的遺傳基因，這表明要對身高這一復雜的人類性狀進行完整的描述仍需更多更深入的研究。

許多因子都影響著人體的身高，包括遺傳、產前環境、飲食等。當前，科學家認為影響人類身高的多樣性中，將近80%來自于遺傳。但是，這個最新的遺傳突變體，以及另外一個最新發現的與身高相關的遺傳突變體HMGA2，兩者對人體身高的影響之和仍不到1%。

“很多遺傳突變對身高的影響都很小，所以需要採集更大量的數據才能真正找出這些基因。”美國國立人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute；NHGRI）的主任Francis S. Collins介紹說，他是此項研究的共同作者。（來源：生命經緯）