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據英國《獨立報》消息，英國國王學院的科學家宣布，在運動神經元疾病研究上取得重大突破，發現了該疾病的遺傳基礎，這對于理解運動神經元疾病是一個重要的裡程碑。該研究發表在近期出版的美國《科學》雜志上。
運動神經元是控制人類肌肉運動的神經細胞。
位于大腦的運動神經元稱為上運動神經元，位于腦幹和脊髓中的運動神經元稱為下運動神經元。當運動神經元發生病變時，由于肌肉接受不到來自大腦和脊髓的指令而無法正常行使功能。患上這種疾病十分可怕，患者幾乎是一天天看著自己的肌肉變得無力和萎縮，看著自己的生命一天一天的消亡。英國目前大約有5000名患者，每天約有5人死于該疾病。該病的發展十分迅速，在2年至5年內，幾乎全身的肌肉都會受到影響。著名科學家霍金患有這種疾病，至今他已與該疾病搏鬥了近35年。
運動神經元疾病自有文獻記載以來已有一百多年，其病因至今仍不清楚。人們提出了包括免疫失調、毒素、病毒及遺傳論等種種解釋，但只能解釋其中的某些現象。由于無法確定致病機制，至今沒有什麼的治病良方。
由倫敦國王學院的克裡斯?肖教授領導的研究小組發現，一種名為TDP-43的基因發生變異可能與該疾病有關。雖然運動神經元疾病僅有5%%--10%%的病例具有家族遺傳性，但科學家發現，95%%患者的運動神經元細胞中有團簇狀TDP-43蛋白存在，表明這種蛋白對引發該疾病具有廣泛的意義。
雖然對治愈該疾病的前景還出言謹慎，但科學家認為這一發現將有助于揭開運動神經元疾病復雜而神秘的面紗，並有助于科學家建立動物模型，檢測新的治療藥物和新的治療手段。(記者何屹)
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